SMA tip 1 hastası 3 aylık minik bebek Yağız Gündoğdu şu anda oksijen desteğiyle hayata tutunmak için yaşam mücadelesi veriyor...  Yağız bebeğe  ölümcül kas hastalığı olan SMA tip 1 tanısı yaklaşık 15 gün önce kondu.

Yağız bebeğin ailesi ABD ve Dubai'deki hastaneler ile görüşme sağladı. Ancak ailenin Dubai'deki tedavi için 1 milyon 800 bin dolar, ABD'deki tedavi için ise 2 milyon 400 bin dolara ihtiyacı var. Gündoğdu ailesi, hastaneler kendilerini kabul ettiklerinde sunacakları para teklifi sonrasında o kağıtlarla valiliğe giderek kampanya başlatmak istediğini aktaracak. Valilik ise daha sonrasında o kağıtları Sağlık Bakanlığı'na gönderecek. 

ABD DÖNÜŞ SAĞLADI

Yağız bebek şu anda Cerrahpaşa Tıp Fakültesi'nde tedavi görüyor. ailesi prosedürlerin hızlıca gerçekleşmesi için mücadele ediyor. Ailenin minik bebekleri için görüştükleri ABD'de bulunan hastaneden dönüş sağlandı. ABD'deki hastane Yağız bebeğin görüntülerini istedi ve Yağız bebeği tedavi için kabul etti.

SPİNRAZA İĞNESİNİ BEKLİYORLAR 

Gündoğdu ailesinin Türkiye'deki ilaç başvuruları onaylandı. Aile, ilk doz olan 'Spinraza' adlı iğneyi ve yurt dışındaki hastanelerden teklif gelmesini bekliyor. Ailenin bu yaşam mücadelesi ise mahkemeden gelecek kararla ilerleyebilecek.

Minik Yağız bebek için ailenin açmış olduğu sosyal medya hesapları şöyle:

Instagram: smayagizyasasin

https://www.instagram.com/smayagizyasasin/?utm_medium=copy_link

Twitter: smayagizyasasin

https://twitter.com/smayagizyasasin

TikTok: smayagizyasasin

SMA HASTALIĞI NEDİR?

Spinal motor nöronlarının yani omurilikte bulunan motor sinir hücrelerinin kaybına yol açarak proksimal yani vücut merkezine yakın kasların tutulumuyla, vücutta iki taraflı olarak güçsüzlüğe yol açan, kaslarda ilerleyici bir güçsüzlüğe ve atrofiye yani kas kaybına yol açan genetik geçişli bir hastalıktır. Bacaklardaki güçsüzlük kollardan daha belirgindir. SMA hastalarındaki SMN geni hiç protein üretemediği için vücuttaki motor sinir hücreleri beslenemez ve bunun sonucunda istemli kaslar görevini yapamaz hâle gelir. 4 farklı tipi bulunan SMA halk arasında "gevşek bebek sendromu" olarak da bilinir. Bazı durumlarda yemek yeme ve nefes almayı bile imkansız hale getiren SMA'da görme ve işitme duyuları hastalıktan etkilenmez ve his kaybı olmaz. Kişinin zekâ düzeyi normal ya da normalin üzerindedir. Ülkemizde her 6000 doğumda bir görülen bu hastalık sağlıklı fakat taşıyıcı olan anne babaların çocuklarında görülür. Ebeveynler taşıyıcı olduklarının farkında olmadan sağlıklı bir şekilde hayatlarını sürdürürken genlerinde bulunan bu bozukluk çocuğa geçtiğinde SMA ortaya çıkabilir. Taşıyıcı ebeveynlerin çocuklarında SMA görülme oranı %25'tir.

BELİRTİLERİ NELERDİR?

Spinal Musküler Atrofi'nin belirtileri kişiden kişiye değişiklik gösterebilir. En sık görülen belirtisi kas güçsüzlüğü ve atrofisidir. Hastalığın başlama yaşına ve yapabildiği hareketlere göre sınıflandırılan 4 farklı tipi bulunur. Nörolojik muayenede görülen tip-1 hastalarında olan güçsüzlüğün genel ve yayılmış olması iken tip-2 ve tip-3 SMA hastalarında ise güçsüzlük proksimal yani gövdeye yakın kaslarda görülür. Tipik olarak el titremesi ve dil seğirmesi görülebilir. Güçsüzlüğe bağlı olarak bazı hastalarda omurilik eğriliği de denen skolyoz görülebilir. Aynı semptomlar faklı hastalıklarda da görülebilir. Bu yüzden uzman bir nörolog tarafından detaylı olarak hastanın öyküsü dinlenir, şikâyetleri incelenir, EMG yapılır ve hekimin gerekli gördüğü durumlarda hastaya laboratuvar testleri ve radyolojik görüntülemeler uygulanır. EMG ile nörolog, beyin ve omurilikte bulunan elektriksel aktivitenin kol ve bacaklardaki kaslar üzerindeki etkisini ölçümlerken kan testi ile genetik mutasyon olup olmadığı anlaşılır. Genel olarak belirtiler hastalığın tiplerine göre değişse de şöyle sıralanır:

Motor gelişim eksikliğine yol açan zayıf kaslar ve güçsüzlük
Azalmış refleksler
Ellerde titreme
Baş kontrolünü sağlayamama
Beslenme güçlüğü
Cılız ses ve zayıf öksürük
Kramp ve yürüme yeteneği kaybı
Yaşıtlarından geri kalma
Sık düşme
Oturma, ayakta durma ve yürümede zorluk
Dil seğirmesi