Topuk kanı neden alınır? Topuk kanıyla hangi hastalıklar ortaya çıkar? Topuk kanı alınmazsa ne olur?

Doğumdan hemen birkaç gün yapılan işlemle, yenidoğan bebeğin topuğundan bir miktar kan alınır ve metabolik hastalıklara tanı konulması sağlanır. ‘Topuk Kanı’ Nedir, Neden Alınır, Neden Topuktan Alınır, Alınmazsa Ne Olur?

TOPUK KANI NEDİR?

Yenidoğan taraması, kan lekesi testi veya topuk kanı tarama testi isimleriyle de bilinen topuk kanı, bebeklerde doğuştan ortaya çıkabilecek genetik veya metabolik hastalıkların erken tanısı için uygulanan bir tarama testidir.

Topuk kanı, bebeğin doğumundan sonraki ilk 5 gün içinde alınması gerekir. Çünkü bu süreçte yenidoğan bebeğin vücut yapısı aktif hale gelir. Bebeğin topuğuna delik açılarak alınan bir miktar kan da hastalıkların olası tanısı için fikir verir.

Doğuştan ortaya çıkabilecek fenilketonüri, konjenital hipotiroidi, kistik fibrozis, galaktozemi ve SMA gibi hastalıklar topuk kanı testi yardımıyla teşhis edilebilir. Özellikle erken teşhis edilmesi bebeğin gelişimi için büyük önem taşır. Geç teşhis edilen hastalıklar bebeğin vücut gelişimini olumsuz etkiler ve hastalıkların kalıcı olmasına yol açabilir.

TOPUK KANI NEDEN ALINIR?

Yenidoğan bebeklerden topuk kanı alınması nedeni, fenilketonüri, hipotiroidizm, dehidrogenaz eksikliği, serum bilirubin ve glikoz ölçümleri, kistik fibrozis, biyotinidaz eksikliği ve konjenital adrenal hiperplazisi (böbrek üstü bez hastalığı) gibi doğuştan meydana gelen genetik veya metabolik hastalıkların erken teşhis edilebilmesi içindir.

Topuktan kan alınmadığı durumlarda hastalık sinsi bir şekilde ilerleyebileceği için bebeğin gelişimi olumsuz etkilenir. Çünkü bu süreçte bahsi geçen hastalıklar gelişim sürecinde herhangi bir belirti göstermeyebilir. Hastalıklar erken teşhis edilirse uygun olan tedavi yöntemleri ve gelişim desteğiyle bebeğin sağlıklı bir şekilde büyümesi sağlanabilir.

TOPUK KANI TESTİNDE HANGİ HASTALIKLAR ORTAYA ÇIKAR

Bebeklerin topuğundan alınan kanın incelenmesiyle teşhis edilebilen bazı hastalıklar söz konusudur. Bu hastalıkların başında fenilketonüri, galaktozemi, SMA, konjenital hipotiroidi ve kistik fibrozis gelir. Bunlar genetik veya metabolik hastalıklar sınıfına girer ve bebeğin gelişimini olumsuz etkiler.

Bu hastalıklar tümüyle şu şekilde sıralanıp açıklanabilir: